Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad que provoca que la sangre no coagule de manera correcta y que produce hemorragias que pueden poner en peligro la vida de quien padece la enfermedad.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario, este trastorno provoca que la sangre no coagule de manera adecuada, lo que causa hemorragias espontáneas así como por cirugías o lesiones. Este es un trastorno poco frecuente entre la población, pues se estima que una de cada 10 mil personas lo padecen.
El trastorno ocurre por una mutación o cambio en uno de los genes que da las ‘instrucciones’ para para producir las proteínas del factor de la coagulación, mismas que son necesarias para formar coágulos de sangre.
Existen varios tiempos de hemofilia, los más frecuentes son: hemofilia A, cuando hay un déficit o falta de factor de coagulación VIII, y hemofilia B, cuando el déficit o la falta se encuentra en el factor de coagulación IX.
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Síntomas de la hemofilia
- - Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
- - Sangre en la orina o en las heces.
- - Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.
- - Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.
- - Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos.
Diagnóstico
Casi una tercera parte de los bebés que son diagnosticados con hemofilia tienen una nueva mutación que no está presente en otros de sus familiares.
Para realizar un diagnóstico se necesitan realizar ciertos análisis de sangre en los que se estudiarán los niveles de coagulación de la sangre.
También se realizarán pruebas para diagnosticar la causa del trastorno de la sangre y el nivel de gravedad.
